Br J Haematol：靶向捕获测序对多发性骨髓瘤进行遗传物质分析
2022-01-10 08:42 来源：丽江男科医院
既往DNA研究已经揭示了骨髓瘤线粒体的DNA著者。尽管一些推断的DNA异常被并不认为与恶性肿瘤骨髓瘤的分子发病组态和/或诊疗结果相关，但这些依赖性都已完全清楚。本研究的目的是在日本恶性肿瘤骨髓瘤数据流中的通过靶向捕获PCR阐明DNA异常和诊疗特征之间的依赖性，研究结果已刊登于Br J Haematol。
研究人员归纳了154名新诊断的恶性肿瘤骨髓瘤病变。归纳推断，与既往研究报告相比较，本研究数据流中的的超二倍体亚型（37-0%）较少，KRAS特异性（36-4%）和IGH-CCND1诱导（26-6%）的频率相较较高。此外，靶向捕获PCR策略性能够扫描到罕见的IGH依赖性染色体诱导，如IGH-CCND2和IGH-MAFA。无聊的是，所有10名病变都有伴有14q23缺失的MAX特异性。存在del(17p)的病变诊疗整部不佳，而KRAS特异性的存在与携带IGH-CCND1的恶性肿瘤骨髓瘤病变的较短生存期有关。
综上所述，该研究提供了DNA异常的详细情况，这可能会对恶性肿瘤骨髓瘤病变有潜在的诊疗应用。
原始来历：
Takashi Kanamori, et al., Genomic ysis of multiple myeloma using targeted capture sequencing in the Japanese cohort. Br J Haematol. 2020 Dec;191(5):755-763. doi: 10.1111/bjh.16720.
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